Nicht jede Rachitis ist ein Ernährungsproblem. Wenn die Behandlung nicht anschlägt, mehrere Geschwister betroffen sind oder das Kind Haarausfall hat, stehen seltene erbliche Störungen im Raum – bis hin zu einer Form, bei der schon übliche Vitamin-D-Dosen gefährlich hoch wirken.

Abschnitt 49 bis 59 von 578
Stand: 18. September 2026
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Wichtiger Hinweis

Dieser Ratgeber ist ein Nachschlagewerk zur Studienlage und ersetzt keine Untersuchung und keine individuelle Therapieentscheidung. Er fasst zusammen, was internationale Leitlinien, und Übersichtsarbeiten zu Vitamin D im Kindes- und Jugendalter zeigen – und ebenso ehrlich, wo die Belege dünn sind. Welche Dosis, welcher Zielwert und welche Kontrolle für Ihr Kind passt, hängt von Alter, Ernährung, Vorerkrankungen, Medikamenten und Jahreszeit ab und gehört in ein Gespräch in der Ordination.

Einige Zeichen gehören nicht in den Abwartemodus, sondern zeitnah in ärztliche Hände. Bei Säuglingen: Krampfanfälle, ausgeprägte Reizbarkeit, schlaffer Muskeltonus, eine verzögerte motorische Entwicklung oder eine Gedeihstörung. Bei Kleinkindern: fortschreitende oder einseitige Beinachsenabweichungen, verbreiterte Handgelenke oder Knöchel, Muskelschwäche und verzögertes Laufenlernen. Bei Jugendlichen: diffuse Knochenschmerzen, Muskelschwäche, Belastungsbeschwerden oder Frakturen ohne passende Ursache. Und bei jedem Kind, das Vitamin D einnimmt: Appetitverlust, Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung, Bauchschmerz, auffälliger Durst mit häufigem Wasserlassen, Austrocknung, Muskelschwäche, Müdigkeit oder Verhaltensänderungen – das sind mögliche Zeichen einer Überdosierung mit erhöhtem Kalziumspiegel, besonders nach Verwechslung hochkonzentrierter Präparate oder wiederholten hochdosierten Einzelgaben.

Der Text beruht auf einer fachlichen Evidenzsynthese und wurde für Eltern in Alltagssprache übertragen – Satz für Satz, ohne Aussagen wegzulassen oder abzuschwächen. Fachwörter, die in der Ordination fallen, stehen weiterhin da, jeweils mit einer kurzen Erklärung; statistische Kennzahlen lassen sich anklicken. Alle Zahlen sind mit ihrer Quelle genannt; die 91 Kernquellen stehen im Studienatlas und in der Quellenliste am Ende.

49 Warum dieses Kapitel für die Vitamin-D-Diagnostik zentral ist

Eine Rachitis ist zunächst ein Krankheitsbild, das sich an der Form der Knochen (morphologisch) und an den Blutwerten (biochemisch) zeigt. Dahinter steht eine gestörte Mineralisation der Wachstumsfuge – der Wachstumszone nahe den Knochenenden, in die Kalzium und Phosphat eingelagert werden, damit der Knochen hart wird. Die häufigste und für die Gesundheit der Bevölkerung bedeutsamste Form ist die Ernährungsrachitis durch Vitamin-D-Mangel, zu geringe Kalziumzufuhr oder beides zusammen. Klinisch ähnliche Bilder entstehen aber auch bei erblichen (genetischen) Störungen des Vitamin-D-Umbaus, der Vitamin-D-Wirkung oder der Phosphatregelung durch die Nieren, bei chronischer Nieren- oder Lebererkrankung, gestörter Nährstoffaufnahme im Darm (Malabsorption), Erkrankungen der Nierenkanälchen (tubuläre Erkrankungen) und seltenen Störungen des Mineraleinbaus im Knochen selbst (primäre Mineralisationsstörungen). Der diagnostische Fehler besteht darin, jedes Kind mit Rachitiszeichen automatisch als „Vitamin-D-Mangel“ einzuordnen und bei ausbleibender Heilung lediglich die Dosis des Cholecalciferols (des gewöhnlichen Vitamin D) zu erhöhen.

Die praktische Leitfrage lautet deshalb nicht nur: „Ist der Vitamin-D-Blutwert 25(OH)D niedrig?“, sondern: Passt die gesamte Mineralstoffphysiologie zu einer kalzipenischen Ernährungsrachitis? Mineralstoffphysiologie meint das Zusammenspiel von Kalzium- und Phosphathaushalt; kalzipenisch heißt, dass dem Körper Kalzium fehlt. Dazu gehören Kalzium, Phosphat, die alkalische Phosphatase (ein Enzym, das bei Knochenumbau ansteigt), Parathormon (PTH, ein Hormon der Nebenschilddrüsen, das den Kalziumspiegel hochhält), Kreatinin (ein Nierenwert), 25(OH)D, bei begründetem Verdacht 1,25(OH)2D (die aktive Hormonform des Vitamin D), Harnwerte und die Beurteilung, ob die Nieren zu viel Phosphat verlieren. Bleibt die Rachitis trotz nachvollziehbarer, belegter Behandlung bestehen, sollte die Diagnose neu geöffnet, die Ursache also neu gesucht werden.

50 Zu wenig Kalzium oder zu wenig Phosphat

Für die Einordnung in der Praxis ist eine Unterscheidung hilfreich: kalzipenische Rachitis (dem Körper fehlt Kalzium) und phosphopenische Rachitis (dem Körper fehlt Phosphat). Bei einer kalzipenischen Rachitis steht dem Körper zu wenig Kalzium zur Verfügung – wegen eines Vitamin-D-Mangels, wegen einer niedrigen Kalziumzufuhr oder weil Vitamin D nicht richtig aktiviert wird oder nicht richtig wirkt. Als Folge schütten die Nebenschilddrüsen vermehrt Parathormon (PTH) aus; diese Überproduktion als Reaktion auf den Kalziummangel heißt sekundärer Hyperparathyreoidismus. PTH hält das Kalzium im Blut (Serumkalzium) stabil – unter anderem um den Preis, dass die Nieren mehr Phosphat ausscheiden (renale Phosphaturie). Deshalb kann das Kalzium im Blut trotz erheblicher Erkrankung normal oder nur leicht erniedrigt sein, während das Phosphat sinkt und die alkalische Phosphatase – ein Enzym, das bei gesteigertem Knochenumbau ansteigt – deutlich erhöht ist. Bei phosphopenischen Rachitiden ist der eigentliche Mechanismus dagegen meist ein unangemessener Phosphatverlust über die Nieren, häufig ausgelöst durch FGF23, einen Botenstoff, der die Nieren Phosphat ausscheiden lässt.

Diese Unterscheidung ist keine perfekte Einteilung (Taxonomie). Einzelne erbliche Vitamin-D-Störungen können einen ausgeprägten Phosphatmangel im Blut (Hypophosphatämie) zeigen; umgekehrt können chronische Nierenerkrankungen komplexe Mischbilder erzeugen. Die Unterscheidung verhindert aber, dass ein isoliert (also allein für sich) niedriges Phosphat automatisch als primär phosphopenische Erkrankung fehlgedeutet wird – oder dass ein normales Kalzium eine kalzipenische Ursache vermeintlich ausschließt.

51 Wenn die Niere Vitamin D nicht aktivieren kann (Typ 1A)

Bei der Vitamin-D-abhängigen Rachitis Typ 1A tragen die Betroffenen krankmachende (pathogene) Veränderungen in beiden Kopien des CYP27B1-Gens (biallelische Varianten). Dieses Gen enthält den Bauplan für die 1-alpha-Hydroxylase, ein Enzym in der Niere, das Vitamin D in seine aktive Hormonform umwandelt. Durch die Veränderungen arbeitet das Enzym vermindert. Der Vitamin-D-Blutwert 25(OH)D kann dabei normal sein, während zu wenig hormonell aktives 1,25(OH)2D gebildet wird. Das Krankheitsbild kann einer schweren Ernährungsrachitis ähneln: ein zu niedriger Kalziumspiegel im Blut (Hypokalzämie) oder ein Kalzium im unteren Normalbereich, ein zu niedriger Phosphatspiegel im Blut (Hypophosphatämie), eine Überproduktion von Parathormon als Reaktion darauf (sekundärer Hyperparathyreoidismus), eine erhöhte alkalische Phosphatase (ein Enzym, das bei gesteigertem Knochenumbau ansteigt), Gedeih- und Wachstumsstörung, Muskelschwäche, Verformungen der Beine und Rachitiszeichen im Röntgenbild.

Ein entscheidender Hinweis ist, dass eine korrekt durchgeführte übliche Behandlung mit Cholecalciferol (dem gewöhnlichen Vitamin D) nicht oder nur unzureichend anschlägt. Die deutsche AWMF-S1-Leitlinie zu Vitamin-D-abhängigen Rachitiden – eine Behandlungsleitlinie der medizinischen Fachgesellschaften – nennt für diese Form, dort VDAR IA genannt, eine lebenslange Behandlung mit aktivem Vitamin D, typischerweise Calcitriol (das aktive Vitamin-D-Hormon als Medikament). Dabei werden Kalzium, PTH, alkalische Phosphatase und das Kalzium im Harn in kurzen Abständen kontrolliert. Zu Beginn kann zusätzlich Kalzium erforderlich sein, wenn die Knochen unter der Therapie rasch wieder viele Mineralien einlagern (starke Remineralisation). Die genaue Dosis wird von Spezialistinnen und Spezialisten schrittweise eingestellt (titriert); die Dosen einer gewöhnlichen „Mangeltherapie“ auf diese Erkrankung zu übertragen, ist nicht angemessen.

Eine 2024 veröffentlichte Fall- und Literaturauswertung zu Geschwistern mit VDDR1A unterstreicht Folgendes: Das Krankheitsbild fällt von Person zu Person unterschiedlich aus (phänotypische Variabilität), und aus der Genveränderung allein lässt sich nicht einfach ablesen, wie die Erkrankung verläuft (es fehlt eine einfache Genotyp-Phänotyp-Korrelation). Das ist für die Praxis relevant, weil erbliche Vitamin-D-Störungen nicht immer mit dem „klassischen“ Lehrbuchprofil auftreten. Wenn die Blutwerte kein überzeugendes Bild ergeben oder die Erkrankung in der Familie gehäuft auftritt, ist eine Untersuchung des Erbguts (molekulargenetische Diagnostik) ein wichtiger Teil der Abklärung.

52 Wenn die Leber Vitamin D nicht umbauen kann (Typ 1B)

Bei VDDR1B ist die 25-Hydroxylierung in der Leber beeinträchtigt – das ist der Umbauschritt, bei dem aus dem aufgenommenen Vitamin D der Blutwert 25(OH)D entsteht. Ursache sind typischerweise Veränderungen im CYP2R1-Gen. Anders als bei VDDR1A kann 25(OH)D hier trotz ausreichender Zufuhr sehr niedrig bleiben. Die Deutung ist schwierig, weil ein niedriger 25(OH)D-Wert zunächst genauso aussieht wie ein gewöhnlicher Mangel. Verdächtig sind: eine ungewöhnlich schwere oder anhaltende Rachitis, ein Widerspruch zwischen der belegten Vitamin-D-Zufuhr und der Antwort der Laborwerte, ein gehäuftes Auftreten in der Familie und das wiederholte Versagen einer sachgerechten Standardtherapie.

Die Behandlung gehört in die pädiatrische Endokrinologie, also zu den Fachleuten für Hormonerkrankungen bei Kindern. Je nachdem, welcher Defekt im Gen vorliegt und wie viel Restaktivität das Enzym noch hat, können andere Formen von Vitamin-D-Metaboliten – andere Umbauprodukte des Vitamin D – beziehungsweise deutlich höhere Dosen davon erforderlich sein. Entscheidend ist, dass nicht reflexartig immer höhere Dosen von frei verkäuflichem Cholecalciferol ohne diagnostische Kontrolle gegeben werden.

53 Wenn Vitamin D nicht wirken kann: Rezeptor-Resistenz

Bei VDDR2A liegen krankmachende (pathogene) Veränderungen des VDR vor. VDR steht für Vitamin-D-Rezeptor, die Andockstelle, über die das aktive Vitamin-D-Hormon in den Zellen wirkt. Das Hormon selbst kann vorhanden oder sogar stark erhöht sein; seine Wirkung im Zielgewebe – dort, wo es eigentlich wirken soll – ist jedoch eingeschränkt. Etwa die Hälfte der Betroffenen kann eine Alopezie aufweisen, also Haarverlust; zusammen mit den passenden Blutwerten ist das ein diagnostischer Hinweis. Typisch kann ein sehr hohes 1,25(OH)2D sein, die aktive Hormonform des Vitamin D – im Gegensatz zu VDDR1A, bei der zu wenig aktives Vitamin D gebildet wird.

Bei ausgeprägter Rezeptorresistenz – das Hormon findet kaum eine funktionierende Andockstelle – ist selbst hochdosiertes Calcitriol (das aktive Vitamin-D-Hormon als Medikament) nicht zuverlässig wirksam. Dann kann eine intensive Kalziumtherapie notwendig werden, in schweren Fällen auch über den Verdauungstrakt (enteral) in sehr hohen Dosen oder zeitweise über die Vene (intravenös). Solche Behandlungsschemata gehören ausschließlich in spezialisierte Zentren, weil zu viel Kalzium im Harn (Hyperkalzurie), Kalkablagerungen in den Nieren (Nephrokalzinose) und andere Komplikationen aktiv überwacht werden müssen.

54 Wenn der Körper Vitamin D zu schnell abbaut (Typ 3)

Seltene Störungen können dazu führen, dass der Körper Vitamin-D-Metaboliten – die Umbauprodukte des Vitamin D – beschleunigt abbaut. Die AWMF-Leitlinie führt VDAR III als erbliche (hereditäre) Störung auf, bei der teilweise außergewöhnlich hohe Dosen von Cholecalciferol (dem gewöhnlichen Vitamin D) erforderlich sein können. Auch hier ist die zentrale Botschaft nicht die konkrete Höchstdosis für die allgemeine Praxis, sondern die diagnostische Logik: Bleibt eine Rachitis in den Blutwerten und im Röntgenbild bestehen, obwohl das Kind die Behandlung nachweislich wie verordnet erhalten hat (Adhärenz), ausreichend mit Kalzium versorgt war und eine angemessene Standardtherapie bekommen hat, dann ist das kein Grund für ein unkontrolliertes „Mehr vom Gleichen“ – sondern der Anlass für eine spezialisierte Abklärung des Stoffwechsels.

55 Die häufigste erbliche Phosphatmangel-Rachitis (XLH)

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist die häufigste erbliche phosphopenische Rachitis, also die häufigste erbliche Rachitis aus Phosphatmangel. X-chromosomal bedeutet, dass das betroffene Gen auf dem X-Chromosom liegt. Krankmachende (pathogene) Veränderungen im PHEX-Gen führen dazu, dass die Nieren, vermittelt über den Botenstoff FGF23, zu viel Phosphat ausscheiden. In den Laborwerten stehen im Vordergrund: ein zu niedriger Phosphatspiegel im Blut (Hypophosphatämie), eine unangemessen hohe Phosphatausscheidung beziehungsweise eine verminderte Rückgewinnung von Phosphat in den Nierenkanälchen (tubuläre Phosphatrückresorption) und eine Konzentration des aktiven Vitamin-D-Hormons 1,25(OH)2D, die angesichts des Phosphatmangels unpassend niedrig oder im unteren Normalbereich ist. Der Vitamin-D-Blutwert 25(OH)D kann normal sein. Cholecalciferol allein – das gewöhnliche Vitamin D – behandelt diesen Mechanismus nicht.

Die 2024 aktualisierten internationalen Empfehlungen zur XLH-Therapie haben die Behandlung von Kindern wesentlich verändert. Bei Kindern und Jugendlichen mit XLH und Rachitiszeichen wird Burosumab als Therapie empfohlen, sofern es verfügbar und medizinisch angezeigt (indiziert) ist. Burosumab ist ein monoklonaler Antikörper – ein im Labor hergestellter Antikörper, der sich gezielt gegen FGF23 richtet. Wenn Burosumab nicht verfügbar beziehungsweise im Säuglingsalter nicht zugelassen ist, bleibt die Kombination aus Phosphat zum Einnehmen (oral) und aktivem Vitamin D eine wichtige Option. Das ist ein gutes Beispiel dafür, warum der Begriff „Vitamin-D-resistente Rachitis“ missverständlich sein kann: Die eigentliche Störung liegt im Phosphatstoffwechsel, und aktives Vitamin D wird im klassischen Behandlungsschema als Teil einer kombinierten Therapie eingesetzt.

56 Weitere Rachitisformen aus Phosphatmangel

Neben XLH gibt es weitere Formen, bei denen der Botenstoff FGF23 den Phosphatverlust vermittelt; sie werden autosomal dominant oder rezessiv vererbt (Bezeichnungen für den Erbgang). Dazu kommen Störungen durch DMP1, ENPP1 und weitere Gene sowie die erbliche hypophosphatämische Rachitis mit Hyperkalzurie (zu viel Kalzium im Harn). Für die Kinderarztpraxis ist weniger das Auswendiglernen aller Gene entscheidend als das Erkennen der biochemischen Signatur, also des typischen Musters der Blut- und Harnwerte: ein anhaltend zu niedriger Phosphatspiegel im Blut (Hypophosphatämie), ein Phosphatverlust über die Nieren und eine fehlende Erklärung durch Mangelernährung oder durch eine Überproduktion von Parathormon (sekundären Hyperparathyreoidismus) sollten eine gezielte Abklärung auslösen. Bei den hyperkalziurischen Formen, also jenen mit erhöhter Kalziumausscheidung im Harn, kann aktives Vitamin D sogar problematisch sein; die Behandlung hängt vom Mechanismus ab.

57 Zu viel Kalzium im Säuglingsalter: das Gegenstück zum Vitamin-D-Mangel

Nicht jede Vitamin-D-bezogene Erkrankung ist ein Mangel (Defizienz). Sind beide Kopien des CYP24A1-Gens so verändert, dass das Enzym seine Funktion verliert (biallelische Funktionsverlustvarianten), ist der Abbau der aktiven Vitamin-D-Metaboliten (Umbauprodukte des Vitamin D) vermindert. Das kann zu hohem Blutkalzium im Säuglingsalter (infantile Hyperkalzämie) führen, ferner zu Kalziumüberschuss im Harn (Hyperkalzurie), Kalkablagerungen in den Nieren (Nephrokalzinose) und Nierensteinen (Nephrolithiasis). Ein Review (Übersichtsarbeit) von 2024 beschreibt die Erkrankung als Folge des Defekts der 24-Hydroxylase, des Enzyms, das aktive Vitamin-D-Formen abbaut. Diagnostisch können spezialisierte, auf dem Messverfahren LC-MS/MS beruhende Metabolitenprofile hilfreich sein.

In der Praxis ist das besonders wichtig, wenn Säuglinge unter scheinbar üblichen Vitamin-D-Dosen eine Hyperkalzämie, eine Gedeihstörung, Erbrechen, große Harnmengen (Polyurie) oder eine Nephrokalzinose entwickeln. In einer solchen Situation ist „mehr Vitamin D“ gefährlich. Entscheidend sind dann die Krankengeschichte von Familie und Kind (Familien- und Eigenanamnese), die Kalzium/PTH-Konstellation (PTH: Parathormon, ein Hormon der Nebenschilddrüsen, das den Kalziumspiegel hochhält) und ggf. eine genetische Untersuchung. Auch Varianten im Gen SLC34A1 und andere Störungen können eine infantile Hyperkalzämie verursachen.

58 Wie die Ursache Schritt für Schritt eingegrenzt wird

Differenzialdiagnostik heißt, die möglichen Ursachen gegeneinander abzuwägen. Wird bei einem Kind im Röntgenbild oder aufgrund der Untersuchung eine Rachitis vermutet, sollte zunächst geklärt werden, ob die Krankengeschichte (Anamnese) eine Ernährungsursache plausibel macht. Dazu gehören: Vitamin-D-Prophylaxe, Stillen oder Flaschennahrung (Formulanahrung), Kalziumzufuhr, einschränkende Diäten, Sonnenexposition, Migration und Hautpigmentierung im Zusammenhang mit der UVB-Exposition (dem Sonnenlichtanteil, der Vitamin D in der Haut bilden lässt), lang anhaltender Durchfall (chronische Diarrhö), Leber- oder Nierenerkrankung, Medikamente und Wachstum. Parallel dazu werden die Blutwerte erhoben.

Ein deutlich niedriger Vitamin-D-Blutwert 25(OH)D zusammen mit erhöhtem PTH (Parathormon, das Hormon der Nebenschilddrüsen, das den Kalziumspiegel hochhält), erhöhter ALP (alkalische Phosphatase, ein Enzym, das bei Knochenumbau ansteigt) und einer passenden Krankengeschichte stützt die Diagnose einer Vitamin-D-Mangel-Rachitis. Eine sehr niedrige Kalziumzufuhr kann jedoch auch dann eine Rachitis verursachen, wenn 25(OH)D weniger eindrucksvoll erniedrigt ist. Bleibt das Phosphat anhaltend niedrig, obwohl das Vitamin-D- oder Kalziumproblem behoben wurde, oder scheiden die Nieren viel Phosphat aus, lenkt das den Verdacht in Richtung einer phosphopenischen Rachitis (Rachitis aus Phosphatmangel). Ein normales 25(OH)D bei schwerer kalzipenischer Rachitis (Rachitis aus Kalziummangel) und zugleich auffälligem 1,25(OH)2D (der aktiven Hormonform) kann auf eine VDDR (Vitamin-D-abhängige Rachitis) hinweisen. Ein zu hoher Kalziumspiegel im Blut (Hyperkalzämie) und ein unterdrücktes (supprimiertes) PTH bei ungewöhnlicher Empfindlichkeit gegenüber Vitamin D verlangen eine völlig andere Differenzialdiagnostik.

59 Warnhinweise, dass es keine einfache Ernährungsrachitis ist

Red Flags (Warnhinweise) sind: keine Besserung der Blutwerte trotz belegter, korrekter Therapie; wiederholte Rachitis bei mehreren Geschwistern; Alopezie (Haarverlust); ein anhaltend zu niedriger Phosphatspiegel im Blut (Hypophosphatämie) mit Phosphatverlust über die Nieren; Kalkablagerungen in den Nieren (Nephrokalzinose) oder zu viel Kalzium im Harn (Hyperkalzurie); ein zu hoher Kalziumspiegel im Blut (Hyperkalzämie); ungewöhnliche Werte des aktiven Vitamin-D-Hormons 1,25(OH)2D; schwere Verformungen bei normalem Vitamin-D-Blutwert 25(OH)D; eine bekannte chronische Nieren- oder Lebererkrankung; eine ausgeprägte Malabsorption (gestörte Nährstoffaufnahme im Darm); und ein Krankheitsverlauf, der nicht zur Ernährungsgeschichte passt.

Red Flags (Warnhinweise): Spricht etwas gegen eine einfache Ernährungsrachitis?

Wenn bei Ihrem Kind eine Rachitis festgestellt wurde – eine Störung des Mineraleinbaus in die wachsenden Knochen: Haken Sie an, was zutrifft. Eine einfache Ernährungsrachitis entsteht durch Vitamin-D-Mangel, zu wenig Kalzium oder beides. Jeder dieser Punkte ist ein Grund, die Diagnose „Vitamin-D-Mangel“ nicht als selbstverständlich zu nehmen.

Die elf Red Flags entsprechen der Aufzählung dieses Abschnitts. Die häufigste Form bleibt die Ernährungsrachitis durch Vitamin-D-Mangel, zu wenig Kalzium oder beides. Der diagnostische Fehler besteht darin, jedes Kind mit Rachitiszeichen automatisch als „Vitamin-D-Mangel“ einzuordnen und bei ausbleibender Heilung lediglich die Dosis zu erhöhen.

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Wenn Vitamin D nicht das eigentliche Problem ist: erbliche Rachitisformen