Die transiente Tyrosinämie des Neugeborenen ist eine benigne Störung des Stoffwechsels. Betroffen ist die Aminosäure Tyrosin, welche in den meisten Proteinen vorkommt. Die Tyrosinämie wird häufig bei Neugeborenen festgestellt, und fällt im Neugeborenen-Screening bei der Mutter-Kind-Pass Untersuchung auf und verursacht keine Symptome. Die Befunden normalisieren sich normalerweise nach dem zweiten Lebensmonat.
Tyrosinämie Typ 1
Die Tyrosinämie Typ 1 ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Die Symptome sind ein akuten Nierenversagens, welches bei schweren Erkrankungen der Leber auftritt. Die Tyrosinämie Typ 1 ist mit einer Häufigkeit von 1: 2.000.000 eine sehr seltene Erkankung. Die Krankheit bricht nach 15 Tagen bis 3 Monate nach der Geburt aus und zerstört die Leber (Leberzellnekrose – das Absterben von einer oder mehrer Leberzellen). Weitere Symptome sind Erbrechen, Durchfall, Unterzuckerung, Gelbsucht, Wassersucht und eine übermäßige Ansammlung von meist klarer seröser Flüssigkeit in der Bauchhöhle. Es kann auch zu Magendarmblutungen kommen. Die Sepsis (lebensbedrohlicher Zustand) ist eine häufige Komplikation. Ohne Therapie kann es zu neurologischen Auffälligkeiten kommen (Bewegung ist eingeschränkt) kommen. Allerdings beginnt die Krankheit nur in seltenen Fällen mit diesen Symptomen. Häufig enstehen maligne Leberzellkarzinome. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist durch eine Fruchtwasseruntersuchung möglich.
Tyrosinämie Typ 2
Die Tyrosinämie Typ 2 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, welche zu einem erhöhten Tyrosinspiegel führt. Ein Häufung der Erkankung kommt offenbar vor allem in arabischen und mediterranen Bevölkerungsteilen vor. In 70%-80% der Fälle kommt es zu Veränderungen der Haut und der Augen (gesteigerte Lichtempfindlichkeit, Rötung der Augen, Schmerzen,…). In 60% der Fälle kommt es zur Erkankung des Nervensystems. Die Augen Symptome treten normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres auf. Die Hautveränderungen treten nach dem 1. Lebensjahr auf. Die Behandlung erfolgt in Form einer Diät.
Tyrosinämie Typ 3
Die Tyrosinämie Typ 3 ist ebenfalls eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, welche zu einem leicht erhöhten Tyrosinspiegel führt. Bisher sind weltweit nur sehr wenige Fälle bekannt (im niedrigen zweistelligen Bereich). Die Erkrankung wird im Neugeborenen Screening festgestellt. Die Symptome reichen von intellektuellen Defiziten bis zu neurologischen Auffälligkeiten.
