Die Zitrullinämie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus. Die Häufigkeit wird mit etwa 1 zu 250.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Die Zitrullinämie Typ 1 ist die häufigste Form der Zitrullinämie. Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Behandlung besteht in lebenslanger stark protein-reduzierter Diät, zusätzlich können Arginin und Natriumbenzoat mit Phenylbutyrat gegeben werden. Die Kriterien sind:
- Vermehrung von Citrullin und Orotsäure, Verminderung von Arginin
- Krankheitsbeginn kurz nach der Geburt (akut neonatale Form) oder erst als Jugendliche (adulte Form)
- Hyperammonämie mit fortschreitender Lethargie bis zum Koma
- Gedeihstörung und Erbrechen (akut neonatale Form)
- Anorexie, Wachstumsverzögerung, Psychomotorische Retardierung und Krampfanfälle (adulte Form)
Die Zitrullinämie Typ II ist eine seltenere, häufiger in Japan vorkommende Form der Zitrullinämie, einer seltenen angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus. Die Häufigkeit wird auf 1 zu 100.000 – 230.000 geschätzt, gehäuft in Japan. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Klinische Kriterien sind:
- Krankheitsbeginn im Erwachsenenalter
- Episoden von Hyperammonämie mit Unruhezuständen, neuropsychiatrischen Auffälligkeiten, Gedächtnisverlust bis zum Koma
Es gibt auch eine neonatale Form mit Gedeihstörung, Minderwuchs, Leberfunktionsstörungen, intrahepatischer Cholestase, Hepatomegalie, Gerinnungsstörung, hämolytischer Anämie und Hypoglykämie. Als Behandlung kommt eine Lebertransplantation infrage.
