Aminosäuren erfüllen wichtige Funktionen im menschlichen Körper. Sie sind die Grundbausteine der Proteine (Eiweiße). Eiweiße gehören neben Kohlenhydraten und Fetten zu den Hauptnährstoffen. Eiweiße spielen eine wichtige Rolle beim Sauerstofftransport, Muskelfunktionen, Abwehr von Krankheitserregern, Reparatur von defekten Zellen, für gesunde Nägel und Haare,… Problematisch wird es dann, wenn Aminosäuren im Körper nicht mehr abgebaut werden können.

Störungen im Stoffwechsel von Aminosäuren, den Aminoazidopathien, führen meist in den ersten Lebenswochen (angeborene Defekte) zu schweren gesundheitlichen Schäden. Das gemeinsame Merkmal aller angeborener Aminoazidopathien ist die Akkumulation von Aminosäuren.  Aminosäuren können vom Körper also nicht mehr abgebaut werden. In einem gesunden Metabolismus werden Aminosäuren durch einen zystolischen Reaktionsweg abgebaut.

Zu den häufigsten Aminoazidopathien gehören die: