Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease) oder Verzweigtkettenkrankheit oder Leuzinose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit (genetische Erkranken, welche einem bestimmten Erbgang folgt) verstanden. Die Leuzinose ruft Störungen im Stoffwechsel der Aminosäuren hervor. Die Krankheit tritt nur selten auf (1:216.000). Es gibt allerdings Häufungen in Georgien (1:123.000) und bei Mennoniten im US-Bundesstaat Pennsylvania (1:760).

Bereits in der ersten Lebenswoche zeigt der erkrankte Säugling Nahrungsverweigerung, Teilnahmslosigkeit (Apathie), Trinkschwäche, Opisthotonus (Rückwärtsbeugung des Kopfes und Überstreckung der Extremitäten und des Rumpfes), schrilles Schreien, Muskelhypotonie (verringerter Muskelwiderstand bei passiver Dehnung) und -steifheit, Krampfanfälle. Auch ein Koma kann auftreten. Unerkannt führt die klassische Variante der Ahornsirupkrankheit schon nach wenigen Tagen (etwa 7. bis 15. Lebenstag) zu schweren bleibenden Hirnschäden. Bleibt die Krankheit unbehandelt, führt sie innerhalb kurzer Zeit zum Tod.

Der Uringeruch wird als würzig-süßlich nach Ahornsirup, Maggi, Curry oder verbranntem Zucker beschrieben und geht auf das im Leucinintermediärstoffwechsel gebildete Sotolon zurück. Die klassische Verlaufsform ist die häufigste Form der Erkrankung und wird in Österreich durch das Neugeborenenscreening erkannt.

Durch eine Lebertransplantation wird der Körper wieder in die Lage versetzt die verzweigten Aminosäuren wieder selbst abbauen zu können. Doch die Verfügbarkeit von Organen ist vor allem für kleine Kinder sehr begrenzt, weswegen auf eine konservative Therapie durch Verzicht von Aufnahme verzweigter Aminosäuren mit der Nahrung zurückgegriffen werden muss.

Um schwere Behinderungen, die unter Umständen auch zum Tod führen können, zu verhindern, muss bereits beim geringsten Verdacht auf die Erkrankung in den ersten Lebenstagen die Zufuhr von Proteinen unterbunden werden – dies bedeutet eine strike Diät:

Im Säuglingsalter

  • ausschließlich pflanzliche Proteinquellen verwenden
  • längere nächtliche Nüchternphasen vermeiden, Spätmahlzeit zwischen 22 und 24 Uhr bis zum Ende des ersten Lebensjahres beibehalten
  • im Alter von einem Jahr: morgens und abends kohlenhydrathaltige Getränke
  • Obst und Gemüse mit niedriger [Leu] <50 mg/100 g erlaubt:
Obst: Äpfel, Aprikosen, Kirschen, Trauben, Grapefruit, Mandarinen, Orangen, Pfirsiche, Ananas, Pflaumen, Erdbeeren, Himbeeren
Gemüse: gekochter Spargel, Artischocken, Auberginen, Bohnen, Rote Beete, Weißkohl, Karotten, Gurken, grüner Salat, Zwiebeln, Paprika, Tomaten

Klein- und Schulkinder

  • bei leichten Infekten Notfallprogramm: Starke Reduktion und eventuell Substitution der Zufuhr an BCAA und Erhöhung des Proteinersatzpräparats, möglichst auf Zufuhr leucinhaltiger Lebensmittel verzichten.

Ausschlaggebend für die Prognose ist in der Regel der zeitliche Abstand zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und dem Beginn der Therapie. Richtig eingestellt, haben Patienten mit Ahornsirupkrankheit insgesamt eine gute Prognose. Bei unzureichender Therapie können u. a. Schädigungen des Großhirns und geistige Retardierung auftreten.