Achalasie (Schluckstörung)

Ihr Kind isst auffällig langsam, trinkt bei jedem Bissen nach, würgt Essen unverdaut wieder hoch und nimmt trotz gutem Appetit nicht zu? Hinter solchen Beschwerden kann in seltenen Fällen eine Achalasie stecken – eine Funktionsstörung der Speiseröhre, bei der sich der Schließmuskel am Mageneingang nicht mehr öffnet. Die Erkrankung ist im Kindesalter sehr selten, gut behandelbar und wird trotzdem häufig erst nach Monaten erkannt. Dieser Ratgeber erklärt, was in der Speiseröhre passiert, woran Sie die Krankheit erkennen, wie sie in Österreich abgeklärt wird und welche Behandlungen heute zur Verfügung stehen.

Achalasie im Überblick

Die Achalasie ist eine chronische Funktionsstörung der Speiseröhre (Ösophagus), bei der der untere Speiseröhrenschließmuskel – der untere Ösophagussphinkter, kurz UÖS – nicht mehr richtig erschlafft. Der Name stammt aus dem Griechischen und bedeutet wörtlich „fehlende Erschlaffung“ (a = ohne, chalasis = Entspannung). Gleichzeitig verliert der Speiseröhrenkörper seine geordneten Transportwellen, die sogenannte Peristaltik. Nahrung und Getränke werden deshalb nicht mehr aktiv Richtung Magen befördert, sondern sammeln sich oberhalb des dauerhaft angespannten Schließmuskels an.

Anschaulich gesprochen funktioniert eine gesunde Speiseröhre wie ein Transportband mit einem automatischen Tor am Ende: Sobald ein Bissen ankommt, öffnet sich das Tor. Bei der Achalasie ist das Transportband stehengeblieben und das Tor klemmt. Was in die Speiseröhre gelangt, rutscht nur noch durch Schwerkraft und durch den Druck der darüber angestauten Flüssigkeit weiter. Über Jahre weitet sich die Speiseröhre dadurch aus und kann im Endstadium einen Durchmesser von mehreren Zentimetern erreichen – man spricht dann vom Megaösophagus.

Ätiologie und Krankheitsentstehung

Die genaue Ursache der Achalasie ist bis heute nicht abschließend geklärt. Die Forschung der vergangenen zwei Jahrzehnte hat aber ein recht klares Bild vom Krankheitsmechanismus gezeichnet, und dieses Bild ist für das Verständnis der Behandlung wichtig.

Der Untergang der hemmenden Nervenzellen

In der Wand der Speiseröhre liegt zwischen den beiden Muskelschichten ein feines Nervengeflecht, der Plexus myentericus (Auerbach-Plexus). Er enthält zwei Sorten von Nervenzellen: erregende, die den Muskel zusammenziehen, und hemmende, die ihn erschlaffen lassen. Die hemmenden Neuronen arbeiten mit den Botenstoffen Stickstoffmonoxid (NO) und vasoaktivem intestinalem Peptid (VIP). Bei der Achalasie gehen genau diese hemmenden Zellen zugrunde. Die erregenden bleiben zunächst erhalten. Das Ergebnis ist ein Ungleichgewicht: Der Schließmuskel bekommt weiterhin das Signal „zusammenziehen“, aber nicht mehr das Signal „loslassen“. Er bleibt dauerhaft eng. Im Speiseröhrenkörper fehlt gleichzeitig der zeitliche Taktgeber, der die Kontraktionswelle von oben nach unten wandern lässt – die Peristaltik erlischt.

Immunologische Vorgänge

In Gewebeproben von Betroffenen finden sich rund um die zugrunde gehenden Nervenzellen Entzündungszellen, vor allem T-Lymphozyten. Zusätzlich lassen sich bei einem Teil der Patientinnen und Patienten Antikörper gegen Nervenzellbestandteile nachweisen. Auffällig ist auch die Häufung bestimmter HLA-Merkmale, insbesondere aus der HLA-DQ-Gruppe – dieselbe Genregion, die bei Zöliakie und Typ-1-Diabetes eine Rolle spielt. Die gängige Erklärung ist eine autoimmune Reaktion bei genetisch empfänglichen Menschen, möglicherweise angestoßen durch eine vorangegangene Infektion („molekulare Mimikry“: Erregerbestandteile ähneln körpereigenen Strukturen, das Immunsystem verwechselt beide). Als mögliche Auslöser diskutiert werden unter anderem Herpesviren; ein zwingender Beweis für einen bestimmten Erreger fehlt bislang.

Genetische Formen und Syndrome

Eine familiäre Häufung ist selten, kommt aber vor. Bedeutsam ist im Kindesalter vor allem das Triple-A-Syndrom (Allgrove-Syndrom), das autosomal-rezessiv vererbt wird und auf Veränderungen im AAAS-Gen auf Chromosom 12q13 beruht. Dieses Gen kodiert das Kernhüllenprotein ALADIN. Die drei namensgebenden A stehen für Achalasie, Alacrimie (fehlende Tränenproduktion) und Addison-Erkrankung (Nebennierenrindenschwäche). Hinzu kommen häufig neurologische Auffälligkeiten wie Muskelschwäche, Nervenschädigungen an Armen und Beinen oder Störungen des vegetativen Nervensystems. Das Syndrom wurde 1978 erstmals beschrieben; die Fachliteratur umfasst bis heute nur gut hundert publizierte Fälle, Orphanet stuft die Prävalenz auf unter 1 zu 1.000.000 ein. Für Eltern ist das aus einem praktischen Grund wichtig: Wenn ein Kind eine Achalasie hat und zusätzlich nie Tränen weint, muss unbedingt die Nebennierenfunktion überprüft werden – eine unerkannte Nebennierenschwäche kann lebensbedrohliche Krisen auslösen. Auch bei Trisomie 21 tritt die Achalasie häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung.

Sekundäre Achalasie und Pseudoachalasie

Ein achalasieähnliches Bild kann auch durch andere Erkrankungen entstehen. Weltweit die wichtigste Ursache ist die Chagas-Krankheit, ausgelöst durch den Parasiten Trypanosoma cruzi, der in Lateinamerika von Raubwanzen übertragen wird. Der Erreger zerstört unter anderem die Nervengeflechte von Speiseröhre und Dickdarm; die Weltgesundheitsorganisation schätzt, dass weltweit sechs bis sieben Millionen Menschen infiziert sind. Bei Erwachsenen muss außerdem immer an einen Tumor am Mageneingang gedacht werden, der den Schließmuskel von außen einengt – die sogenannte Pseudoachalasie. Bei Kindern ist diese Konstellation eine Rarität; hier stehen andere Ausschlussdiagnosen im Vordergrund, etwa eine eosinophile Ösophagitis, eine Engstelle nach Verätzung oder nach Operation einer Speiseröhrenfehlbildung.

Epidemiologie und Ländervergleich

Die Achalasie erfüllt in der Europäischen Union klar die Definition einer seltenen Erkrankung (weniger als 5 Betroffene pro 10.000 Einwohner). Die beste verfügbare Gesamtschau liefert eine systematische Übersichtsarbeit mit Metaanalyse, die 2024 im United European Gastroenterology Journal erschienen ist. Sie wertete 26 Studien mit rund 269 Millionen erfassten Personen und 20.873 Erkrankten aus 14 Ländern auf fünf Kontinenten aus, mit Daten aus den Jahren 1925 bis 2021.

Weltweite Zahlen

Die gepoolte Inzidenz – also die Zahl der Neuerkrankungen – lag bei 0,78 Fällen pro 100.000 Personenjahre (95-Prozent-Konfidenzintervall 0,64 bis 0,93). Die Prävalenz, also die Zahl der zu einem Zeitpunkt lebenden Betroffenen, betrug 10,82 pro 100.000. Bemerkenswert ist der zeitliche Trend: In den Erhebungen bis 1999 lag die Inzidenz noch bei 0,40 pro 100.000 Personenjahre, im Zeitraum 2018 bis 2021 bereits bei 1,64 – eine Vervierfachung. Fachleute führen diesen Anstieg überwiegend auf bessere Diagnostik zurück, insbesondere auf die breite Verfügbarkeit der hochauflösenden Druckmessung. Ein echter Anstieg der Erkrankungshäufigkeit lässt sich daraus nicht sicher ableiten.

Kinder und Jugendliche

Für das Kindesalter liegen deutlich niedrigere Werte vor. Die Fachliteratur nennt übereinstimmend eine Inzidenz von etwa 0,11 pro 100.000 Kinder und Jahr; neuere Auswertungen kommen auf bis zu 0,18 pro 100.000. Weniger als fünf Prozent aller Achalasie-Erkrankungen beginnen vor dem 15. Geburtstag. Ein Beginn vor dem fünften Lebensjahr ist ausgesprochen selten und sollte immer den Verdacht auf eine syndromale Form wie das Triple-A-Syndrom wecken. Jungen sind in pädiatrischen Fallserien etwas häufiger betroffen als Mädchen, während sich bei Erwachsenen kein relevanter Geschlechtsunterschied zeigt.

Internationaler Vergleich

Die Häufigkeit unterscheidet sich zwischen den Ländern erheblich, wobei ein Teil der Unterschiede auf die Art der Datenerhebung zurückgeht. Aus Ostasien liegen inzwischen große bevölkerungsbezogene Auswertungen vor, die das früher verbreitete Bild einer „westlichen Krankheit“ korrigieren.

Die japanische Auswertung ist besonders informativ, weil sie über zwölf Jahre Abrechnungsdaten der Krankenversicherung nutzt. Das mittlere Alter bei Diagnosestellung lag dort bei 43,3 Jahren (Standardabweichung 14,4 Jahre), das Verhältnis von Männern zu Frauen bei nahezu eins zu eins. Damit liegt Japan im selben Bereich wie europäische und nordamerikanische Erhebungen – die früher angenommene Seltenheit in Ostasien war offenbar ein Erfassungsproblem, kein biologischer Unterschied. Für Indien und China fehlen dagegen bislang vergleichbare bevölkerungsbezogene Zahlen; publiziert sind vor allem Behandlungsserien großer Zentren, die keine Rückschlüsse auf die Erkrankungshäufigkeit erlauben. In Teilen Lateinamerikas verschiebt sich das Bild durch die Chagas-Krankheit: Dort ist ein erheblicher Anteil der Megaösophagus-Fälle nicht idiopathisch, sondern infektiös bedingt.

Symptome und Verlauf

Die Achalasie beginnt schleichend. Zwischen den ersten Beschwerden und der Diagnose vergehen in publizierten Fallserien bei Kindern häufig ein bis zwei Jahre – bei Erwachsenen oft noch länger. Der Grund: Kinder entwickeln unbewusst Ausweichstrategien und beschreiben ihre Beschwerden nicht so, wie Erwachsene es tun würden.

Die vier Leitsymptome

Schluckstörung (Dysphagie): Das Hauptsymptom. Charakteristisch ist, dass die Beschwerden zunächst bei fester Nahrung auftreten, im Verlauf aber auch bei Flüssigkeiten – anders als bei einer mechanischen Engstelle, bei der Flüssigkeiten lange problemlos rutschen. Viele Kinder beschreiben ein Steckenbleiben hinter dem Brustbein.

Regurgitation: Unverdaute Speisereste kommen wieder hoch, oft Stunden nach dem Essen oder nachts im Liegen. Anders als beim Erbrechen fehlen Übelkeit, Würgen und der saure Geschmack – das Hochgekommene schmeckt nach dem, was gegessen wurde, weil es nie im Magen war. Auf dem Kopfkissen finden Eltern morgens manchmal Nahrungsreste oder Schleimflecken.

Schmerzen hinter dem Brustbein: Ein Druck- oder Krampfgefühl, das bis in den Rücken, den Hals oder den Kiefer ausstrahlen kann. Besonders beim Typ III (spastische Achalasie) stehen diese Schmerzen im Vordergrund und werden nicht selten mit einem Herz- oder Magenproblem verwechselt.

Gewichtsverlust und Gedeihstörung: Bei Kindern ist das oft das Erste, was auffällt – nicht als Gewichtsabnahme, sondern als Abflachen der Perzentilenkurve im Mutter-Kind-Pass. Das Kind isst zwar, bekommt aber zu wenig Kalorien tatsächlich in den Magen.

Wie sich die Erkrankung je nach Alter zeigt

Bei Säuglingen und Kleinkindern stehen Fütterungsprobleme im Vordergrund: langsames Trinken, häufiges Absetzen, Husten oder Verschlucken beim Füttern, Unruhe nach den Mahlzeiten, wiederkehrende Atemwegsinfekte. Nicht selten wird zunächst ein Reflux angenommen und über Monate ein Säureblocker verordnet – ohne Wirkung, was bereits ein Warnsignal ist.

Bei Schulkindern fallen typische Ausweichmanöver auf: Das Kind trinkt bei jedem Bissen nach, hebt beim Schlucken die Arme oder streckt den Hals, steht auf und geht herum, isst als Letztes am Tisch, meidet trockene Speisen wie Brot, Reis oder Fleisch und bevorzugt Suppen und Breiiges. In der Schule bleibt die Jause unangetastet, weil die Pause zu kurz ist.

Bei Jugendlichen wird das Bild manchmal als Essstörung fehlgedeutet, weil Nahrungsverweigerung, Gewichtsverlust und Erbrechen zusammenkommen. Der entscheidende Unterschied: Jugendliche mit Achalasie haben Hunger und wollen essen, sie können es nur nicht.

Weitere Beschwerden und Komplikationen

Aus der stehenden Nahrung in der Speiseröhre entsteht durch Gärung ein unangenehmer Mundgeruch. Nächtlicher Husten und wiederkehrende Lungenentzündungen treten auf, wenn im Liegen Speisereste in die Luftröhre gelangen (Aspiration) – bei manchen Kindern ist eine „hartnäckige Bronchitis“ oder ein vermeintliches Asthma der eigentliche Anlass für die Abklärung. Auch Zahnschäden kommen vor, weil gärende Nahrungsbestandteile den Zahnschmelz angreifen. Längerfristig drohen Mangelernährung, Eisen- und Vitaminmangel sowie eine Verzögerung von Wachstum und Pubertät.

Diagnostik in der Ordination

In der kinderärztlichen Ordination wird die Achalasie nicht bewiesen, sondern vermutet. Die Aufgabe der ersten Anlaufstelle ist es, den Verdacht zu stellen, gefährliche Alternativen auszuschließen und gezielt weiterzuweisen. Die Sicherung der Diagnose erfolgt an einer Abteilung für Kinder- und Jugendgastroenterologie beziehungsweise an einem Zentrum mit Erfahrung in Speiseröhrenmotilität.

Anamnese und Untersuchung

Entscheidend sind die richtigen Fragen: Bleibt das Essen stecken, und wenn ja, bei fester oder auch bei flüssiger Nahrung? Kommt Unverdautes hoch, und wie lange nach dem Essen? Muss das Kind nachtrinken? Gibt es nächtlichen Husten? Wie hat sich das Gewicht entwickelt? Der Blick in den Mutter-Kind-Pass und das Nachtragen der aktuellen Werte in die Perzentilenkurven ist hier oft aussagekräftiger als jede Blutabnahme. Hilfreich ist auch ein von den Eltern geführtes Ernährungs- und Beschwerdeprotokoll über ein bis zwei Wochen.

Zur Verlaufsbeurteilung hat sich international der Eckardt-Score durchgesetzt. Er ist einfach genug, um ihn gemeinsam mit dem Kind auszufüllen, und wird auch nach der Behandlung zur Erfolgskontrolle verwendet. Vier Beschwerden werden mit jeweils 0 bis 3 Punkten bewertet, maximal sind 12 Punkte erreichbar. Ein Wert von 3 oder weniger gilt nach einer Behandlung als Therapieerfolg.

Röntgen-Breischluck

Der Breischluck mit Kontrastmittel ist häufig die erste bildgebende Untersuchung und oft schon wegweisend. Typisch sind die erweiterte, träge Speiseröhre ohne geordnete Transportwellen, ein Flüssigkeitsspiegel mit Luft darüber und die spitz zulaufende Engstelle am Übergang zum Magen, die wegen ihrer Form „Vogelschnabel“ genannt wird. Als getimter Breischluck (Aufnahmen nach 1, 2 und 5 Minuten) lässt sich messen, wie viel Kontrastmittel nach fünf Minuten noch in der Speiseröhre steht – ein einfaches, gut reproduzierbares Maß, das auch nach der Behandlung zur Kontrolle dient.

Magenspiegelung

Die Ösophagogastroduodenoskopie erfolgt bei Kindern in Narkose. Sie dient vor allem dem Ausschluss anderer Ursachen: Engstellen, entzündliche Veränderungen, eine eosinophile Ösophagitis (dafür werden immer Gewebeproben entnommen, auch bei unauffälliger Schleimhaut) und – bei älteren Jugendlichen – Tumoren. Bei der Achalasie selbst findet sich oft ein weiter Speiseröhrenkörper mit Nahrungsresten und ein Schließmuskel, der Widerstand leistet, sich aber mit sanftem Druck passieren lässt. Lässt er sich nicht passieren, spricht das für eine mechanische Ursache.

Hochauflösende Manometrie – der Goldstandard

Die Diagnose wird durch die hochauflösende Ösophagusmanometrie (HRM) gestellt. Dabei wird eine dünne Sonde mit vielen eng benachbarten Drucksensoren über die Nase in die Speiseröhre gelegt; das Kind schluckt definierte Mengen Wasser, während die Druckverhältnisse aufgezeichnet werden. Die Auswertung erfolgt nach der Chicago-Klassifikation, aktuell in der Version 4.0 aus dem Jahr 2021. Beweisend ist ein erhöhter integrierter Relaxationsdruck (IRP) des Schließmuskels zusammen mit vollständig fehlender Peristaltik. Daraus ergeben sich drei Untertypen, die die Behandlung mitbestimmen:

• Typ I (klassisch): erhöhter IRP, keine Peristaltik, keine Druckentwicklung im Speiseröhrenkörper.
• Typ II (mit panösophagealer Drucksteigerung): erhöhter IRP und bei mindestens 20 Prozent der Schlucke ein gleichmäßiger Druckanstieg über die gesamte Speiseröhrenlänge. Dieser Typ spricht am besten auf jede Form der Behandlung an.
• Typ III (spastisch): erhöhter IRP und bei mindestens 20 Prozent der Schlucke vorzeitige, krampfartige Kontraktionen. Hier sind Brustschmerzen häufig, und eine längere Muskeldurchtrennung ist erforderlich.

Neu in Version 4.0 ist unter anderem, dass ein erhöhter IRP in nur einer Untersuchungsposition – liegend oder sitzend – für die Diagnose ausreicht, sofern zehn Wasserschlucke ausgewertet wurden. In unklaren Fällen kann ergänzend eine Messung mit einem Ballonkatheter erfolgen, der Querschnitt und Dehnbarkeit des Schließmuskels bestimmt (endoluminale funktionelle Lumenimpedanzplanimetrie, EndoFLIP). Sie eignet sich auch für die Kontrolle während des Eingriffs.

Zusatzuntersuchungen

Bei Verdacht auf ein Triple-A-Syndrom werden die Nebennierenfunktion geprüft (Cortisol, ACTH), die Tränenproduktion getestet (Schirmer-Test) und eine genetische Untersuchung des AAAS-Gens veranlasst. Laborchemisch sind Blutbild, Eisenstatus, Vitamin B12, Vitamin D, Albumin und Entzündungswerte sinnvoll, um Mangelzustände zu erfassen. Eine Schnittbildgebung ist nur bei Verdacht auf eine sekundäre Ursache erforderlich.

Behandlung und Heilungsaussichten

Vorweg das Wichtigste: Die untergegangenen Nervenzellen lassen sich mit keinem heute verfügbaren Verfahren zurückholen. Jede Behandlung setzt deshalb am Schließmuskel an und senkt den Widerstand, den er dem Nahrungstransport entgegensetzt. Das klingt bescheidener, als es ist – denn genau das beseitigt bei über neun von zehn Kindern die Beschwerden, und zwar oft für viele Jahre. Die europäische Leitlinie von United European Gastroenterology und der European Society of Neurogastroenterology and Motility aus dem Jahr 2020 sowie die Leitlinie des American College of Gastroenterology ebenfalls aus 2020 bilden dafür die Grundlage; eigene Leitlinien nur für Kinder existieren nicht, weshalb pädiatrische Zentren die Erwachsenenempfehlungen an das Alter anpassen.

Medikamente und ihr Wirkprinzip

Medikamente spielen bei der Achalasie nur eine Nebenrolle. Sie können den Schließmuskel entspannen, aber weder die Peristaltik wiederherstellen noch den Verlauf aufhalten. In der Praxis werden sie als Überbrückung eingesetzt, wenn ein Eingriff nicht möglich oder noch nicht geplant ist.

• Kalziumkanalblocker (zum Beispiel Nifedipin): Sie blockieren den Einstrom von Kalzium in die glatte Muskelzelle. Ohne Kalzium kann sich der Muskel nicht zusammenziehen, der Ruhedruck des Schließmuskels sinkt. Eingenommen werden sie etwa 15 bis 30 Minuten vor der Mahlzeit unter die Zunge. Der Effekt ist bescheiden und kurz, häufige Nebenwirkungen sind Kopfschmerzen, Gesichtsrötung und Blutdruckabfall.
• Nitrate (zum Beispiel Isosorbiddinitrat): Sie setzen Stickstoffmonoxid frei – genau jenen Botenstoff, der den erkrankten Nervenzellen fehlt – und entspannen dadurch die Muskulatur. Wirkprinzip und Grenzen entsprechen denen der Kalziumkanalblocker, Kopfschmerzen sind noch häufiger.
• Phosphodiesterase-5-Hemmer (zum Beispiel Sildenafil): Sie verhindern den Abbau von cGMP, dem zellulären Botenstoff der Stickstoffmonoxid-Wirkung, und verlängern so die Erschlaffung. Daten stammen aus kleinen Studien; im Kindesalter handelt es sich um einen Einsatz außerhalb der Zulassung.
• Säureblocker (Protonenpumpenhemmer): Sie behandeln die Achalasie nicht, sind aber nach einer Myotomie oder Dehnung oft nötig, weil der Rückflussschutz dann fehlt.

Botulinumtoxin-Injektion

Bei der endoskopischen Injektion wird Botulinumtoxin in vier Portionen rund um den Schließmuskel in die Muskulatur gespritzt. Das Toxin blockiert die Freisetzung von Acetylcholin aus den erregenden Nervenendigungen – der Muskel bekommt sein „Zusammenziehen“-Signal nicht mehr und erschlafft. Der Vorteil ist die geringe Belastung, der Nachteil die begrenzte Dauer: Die Nervenendigungen bilden sich nach und werden wieder funktionsfähig. Die Beschwerden kehren typischerweise innerhalb von sechs bis zwölf Monaten zurück, wiederholte Injektionen wirken zunehmend schlechter. Zusätzlich kann die dadurch ausgelöste Vernarbung eine spätere Operation erschweren. Bei Kindern gilt Botulinumtoxin deshalb nicht als Dauerlösung, sondern als Überbrückung oder als diagnostischer Test in unklaren Fällen.

Pneumatische Ballondilatation

Hier wird ein Ballon durch den Schließmuskel gelegt und kontrolliert aufgedehnt, bis die Ringmuskulatur einreißt. Verwendet werden gestufte Ballongrößen, begonnen wird mit dem kleinsten. Der Eingriff ist verhältnismäßig einfach und kostengünstig, wirkt aber nicht immer dauerhaft: Ein erheblicher Teil der Kinder braucht innerhalb weniger Jahre eine erneute Behandlung, und pädiatrische Serien berichten schlechtere Dauerergebnisse als bei Erwachsenen. Die wichtigste Komplikation ist der Durchriss der Speiseröhrenwand, dessen Risiko in großen Serien bei etwa ein bis zwei Prozent pro Sitzung liegt; er erfordert eine sofortige Behandlung.

Laparoskopische Heller-Myotomie

Der etablierte chirurgische Eingriff: Über kleine Bauchschnitte wird die Muskulatur des Schließmuskels der Länge nach durchtrennt, während die innere Schleimhaut unversehrt bleibt. Weil damit auch der natürliche Rückflussschutz verloren geht, wird meist eine teilweise Manschette aus Magenanteilen angelegt (Fundoplicatio nach Dor oder Toupet). Der Europäische Achalasie-Vergleich, 2011 im New England Journal of Medicine veröffentlicht, verglich Ballondilatation und Heller-Myotomie bei Erwachsenen: Nach zwei Jahren waren 86 gegenüber 90 Prozent erfolgreich behandelt, nach fünf Jahren 82 gegenüber 84 Prozent – beide Verfahren also gleichwertig, wobei die Dilatation dafür mehrere Sitzungen benötigte.

Perorale endoskopische Myotomie (POEM)

Das seit 2010 verfügbare Verfahren kommt ohne äußere Schnitte aus: Über das Endoskop wird die Schleimhaut der Speiseröhre eröffnet, ein Tunnel in der Wand angelegt und die Ringmuskulatur von innen durchtrennt; anschließend wird der Eingang mit Clips verschlossen. Weil die Länge der Muskeldurchtrennung frei gewählt werden kann, eignet sich POEM besonders für den spastischen Typ III. In Österreich wurde POEM erstmals 2013 durchgeführt; heute bieten mehrere spezialisierte Zentren das Verfahren an.

Für Kinder liegen mittlerweile belastbare Daten vor. Eine Metaanalyse aus elf Studien mit 389 Kindern ergab einen technischen Erfolg in 97,4 Prozent und einen klinischen Erfolg in 92,4 Prozent der Fälle. Der Eckardt-Score sank im Mittel um 6,76 Punkte, der Druck des unteren Schließmuskels um 19,38 mmHg; eine zweite Metaanalyse kam auf sehr ähnliche Werte (Eckardt minus 6,88 Punkte, Schließmuskeldruck minus 20,73 mmHg). Neuere Kohorten bestätigen die Haltbarkeit: 93,3 Prozent anhaltender Behandlungserfolg nach median 36 Monaten und 94,7 Prozent bei Nachbeobachtung über vier Jahre und mehr.

Im direkten Vergleich schnitt POEM in einer randomisierten Studie aus dem Jahr 2019 gegenüber der Ballondilatation deutlich besser ab (92 gegenüber 54 Prozent Erfolg nach zwei Jahren). Gegenüber der Heller-Myotomie mit Fundoplicatio war POEM in einer weiteren randomisierten Studie aus demselben Jahr gleichwertig wirksam (83,0 gegenüber 81,7 Prozent nach zwei Jahren), verursachte aber häufiger eine Refluxentzündung der Speiseröhre (44 gegenüber 29 Prozent). Dieser Reflux ist der wesentliche Preis des Verfahrens – er ist mit Säureblockern gut behandelbar, erfordert aber langfristige Kontrollen.

Prognose

Die Aussichten sind gut. Mit einer Myotomie – ob chirurgisch oder endoskopisch – werden über neun von zehn Kindern beschwerdefrei oder nahezu beschwerdefrei, essen wieder altersgemäß und holen verlorenes Gewicht auf. Die Speiseröhre bleibt allerdings dauerhaft ohne geordnete Peristaltik; ein Teil der Kinder muss weiterhin bewusst langsam essen und ausreichend trinken. Rückfälle über die Jahre sind möglich und lassen sich meist mit einer zweiten Intervention beheben. Unbehandelt schreitet die Erkrankung dagegen fort und führt zu Mangelernährung, wiederkehrenden Lungenentzündungen und einer massiv erweiterten Speiseröhre. Das Risiko für Speiseröhrenkrebs ist bei langjähriger Achalasie erhöht, das absolute Risiko bleibt jedoch niedrig; die europäische Leitlinie sieht die Datenlage als nicht ausreichend an, um allen Betroffenen regelmäßige Kontrollspiegelungen zu empfehlen. Für Kinder, die noch Jahrzehnte vor sich haben, empfehlen viele Zentren dennoch eine langfristige Anbindung.

Was Eltern selbst tun können

Begleitende Maßnahmen ersetzen keine Behandlung, erleichtern aber den Alltag erheblich – vor der Therapie ebenso wie danach:

• Aufrecht essen und aufrecht bleiben: Mindestens zwei bis drei Stunden nach der Mahlzeit nicht hinlegen. Das Kopfende des Bettes um 15 bis 20 Zentimeter erhöhen – das reduziert nächtliche Regurgitation und Verschlucken.
• Kleine Portionen, mehr Mahlzeiten: Fünf bis sechs kleine Mahlzeiten sind leichter zu bewältigen als drei große.
• Gründlich kauen und nachtrinken: Lauwarme Getränke werden meist besser vertragen als eiskalte, die den Schließmuskel zusätzlich verkrampfen lassen können. Kohlensäurehaltige Getränke helfen manchen Kindern, weil der Gasdruck die Passage unterstützt – ausprobieren, was individuell funktioniert.
• Kritische Speisen kennen: Frisches weiches Brot, zähes Fleisch, trockener Reis und faserige Rohkost bleiben besonders leicht stecken.
• Gewicht dokumentieren: Einmal wöchentlich wiegen und in die Perzentilenkurve eintragen. Das ist die aussagekräftigste Verlaufskontrolle, die Sie zu Hause führen können.
• Zahnpflege ernst nehmen: Nach Regurgitationsepisoden mit Wasser spülen, nicht sofort putzen, und regelmäßig zur zahnärztlichen Kontrolle gehen.
• Schule und Kindergarten informieren: Ihr Kind braucht mehr Zeit zum Essen und einen Platz, an dem es aufstehen darf, ohne sich erklären zu müssen. Ein kurzes Schreiben der behandelnden Abteilung erspart viele Diskussionen.
• Ernährungsberatung nutzen: Bei Gedeihstörung ist eine diätologische Begleitung mit Kalorienanreicherung sinnvoll, in schweren Fällen vorübergehend hochkalorische Trinknahrung.

Vorbeugung

Eine Vorbeugung im eigentlichen Sinn gibt es nicht. Weil die Ursache in einem nicht beeinflussbaren Untergang von Nervenzellen liegt, kann keine Ernährungsweise, kein Nahrungsergänzungsmittel und kein Verhalten die Erkrankung verhindern. Für Eltern ist das eine wichtige Entlastung: Sie haben nichts falsch gemacht, und Sie hätten es auch nicht abwenden können. Was sich sehr wohl beeinflussen lässt, sind die Folgen.

Frühe Erkennung als wirksamste Maßnahme: Je kürzer die Zeit bis zur Behandlung, desto geringer sind Gewichtsverlust, Aspirationsrisiko und Erweiterung der Speiseröhre. Nehmen Sie hartnäckige Schluckbeschwerden ernst, auch wenn sie zunächst harmlos wirken, und bestehen Sie auf einer Abklärung, wenn ein Reflux-Therapieversuch wirkungslos bleibt.

Vermeidung von Komplikationen: Die Hochlagerung des Oberkörpers in der Nacht und der zeitliche Abstand zwischen letzter Mahlzeit und Schlafengehen senken das Risiko, Speisereste in die Lunge zu bekommen. Halten Sie die im Mutter-Kind-Pass und im österreichischen Impfplan vorgesehenen Impfungen aktuell – Kinder mit erhöhtem Aspirationsrisiko profitieren besonders von den Impfungen gegen Pneumokokken und Influenza, weil eine zusätzliche Atemwegsinfektion die Situation verschärft. Besprechen Sie die Impfempfehlungen mit Ihrer Kinderärztin.

Nachsorge nach der Behandlung: Nach Myotomie oder Dilatation ist der natürliche Rückflussschutz vermindert. Eine dauerhafte Refluxentzündung kann langfristig die Schleimhaut schädigen, verläuft aber häufig beschwerdearm. Regelmäßige Kontrolltermine und die konsequente Einnahme verordneter Säureblocker sind deshalb kein Formalismus, sondern echte Vorbeugung.

Reisen in Endemiegebiete: Wer mit Kindern längere Zeit in ländlichen Regionen Lateinamerikas verbringt, sollte den Schutz vor Raubwanzen beachten – Moskitonetze, imprägnierte Netze über dem Bett und Vermeidung von Übernachtungen in einfachen Lehmhütten. Die Chagas-Krankheit ist die einzige nennenswerte Achalasie-Ursache, gegen die sich tatsächlich vorbeugen lässt.

Häufige Elternfragen

Ist die Achalasie ansteckend?

Nein. Es handelt sich um eine Störung der Nervenversorgung der Speiseröhre, nicht um eine Infektion. Geschwister, Mitschülerinnen und Betreuungspersonen können sich nicht anstecken.

Hat mein Kind die Krankheit von mir geerbt?

In aller Regel nicht. Familiäre Häufungen sind Ausnahmen. Eine klare Vererbung liegt nur bei syndromalen Formen wie dem Triple-A-Syndrom vor, das autosomal-rezessiv weitergegeben wird – dort tragen beide Elternteile je eine Anlage, ohne selbst erkrankt zu sein. Bei Verdacht auf eine solche Form ist eine genetische Beratung sinnvoll.

Kann sich die Achalasie von selbst zurückbilden?

Spontane Rückbildungen sind extrem selten. Ohne Behandlung schreitet die Erkrankung in der Regel langsam fort. Abwarten ist deshalb keine sinnvolle Strategie.

Ist mein Kind zu jung für einen Eingriff?

Ballondilatation, Heller-Myotomie und POEM werden auch bei Schulkindern und in erfahrenen Zentren bei Kleinkindern durchgeführt. Die veröffentlichten POEM-Serien schließen Kinder ab dem Kleinkindalter ein. Entscheidend ist weniger das Lebensalter als die Erfahrung des behandelnden Teams.

Muss mein Kind nach dem Eingriff Diät halten?

Für einige Tage bis Wochen wird eine gestufte Kostaufbau-Empfehlung gegeben, danach ist meist normale Kost möglich. Weil die Peristaltik nicht zurückkehrt, bleiben langsames Essen, gründliches Kauen und ausreichendes Trinken lebenslang sinnvolle Gewohnheiten.

Wird mein Kind normal wachsen?

Wenn die Erkrankung behandelt wird, holen die meisten Kinder Gewicht und Wachstum wieder auf. Bei langer Krankheitsdauer mit ausgeprägter Mangelernährung kann das Aufholen einige Monate dauern und sollte diätologisch begleitet werden.

Kann mein Kind Sport machen?

Ja. Es gibt keine Einschränkung durch die Erkrankung selbst. Sinnvoll ist nur, unmittelbar vor intensiver Belastung keine großen Mahlzeiten zu essen. Nach einer Operation gelten die üblichen Schonfristen, die das Behandlungsteam vorgibt.

Woran erkenne ich den Unterschied zu einer Refluxkrankheit?

Beim Reflux kommt saurer Mageninhalt hoch, es brennt, und Säureblocker helfen. Bei der Achalasie kommt unverdaute, nicht saure Nahrung hoch, oft Stunden nach dem Essen, und Säureblocker helfen nicht. Endgültig unterscheidet die Druckmessung beide Erkrankungen: Bei Reflux ist die Peristaltik meist vorhanden, bei Achalasie fehlt sie vollständig.

Wohin wenden wir uns in Österreich?

Erste Anlaufstelle ist die Fachärztin oder der Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde. Von dort erfolgt die Zuweisung an eine kindergastroenterologische Abteilung mit Möglichkeit zur hochauflösenden Manometrie; diese Untersuchung wird nur an wenigen Zentren angeboten. Für die Behandlung selbst kooperieren pädiatrische Abteilungen mit spezialisierten Erwachsenenzentren, die die Verfahren in hoher Fallzahl durchführen. Fragen Sie ausdrücklich nach der jährlichen Fallzahl – bei seltenen Erkrankungen hängt das Ergebnis stark von der Erfahrung ab.

Ist die Achalasie lebensbedrohlich?

Die Erkrankung selbst nicht. Gefährlich werden können ihre Komplikationen, vor allem Lungenentzündungen durch Verschlucken und schwere Mangelernährung. Beides ist durch rechtzeitige Behandlung gut vermeidbar.

Quellen

• Lee H, et al. Global trends in incidence and prevalence of achalasia, 1925–2021: a systematic review and meta-analysis. United European Gastroenterology Journal, 2024.
• Oude Nijhuis RAB, Zaninotto G, Roman S, Boeckxstaens GE, et al. European guidelines on achalasia: United European Gastroenterology and European Society of Neurogastroenterology and Motility recommendations. United European Gastroenterology Journal 2020;8(1):13–33.
• Vaezi MF, Pandolfino JE, Yadlapati RH, et al. ACG Clinical Guideline: Diagnosis and Management of Achalasia. American Journal of Gastroenterology 2020;115(10):1569–1594.
• Yadlapati R, Kahrilas PJ, Fox MR, et al. Esophageal motility disorders on high-resolution manometry: Chicago Classification version 4.0. Neurogastroenterology & Motility 2021;33:e14058.
• Khan A, et al. Chicago Classification update (version 4.0): technical review on diagnostic criteria for achalasia. Neurogastroenterology & Motility, 2021.
• Epidemiological analysis of achalasia in Japan using a large-scale claims database. Journal of Gastroenterology, 2019 (Erhebungszeitraum 2005–2017).
• Incidence, morbidity, and mortality of achalasia: a nationwide, population-based cohort study in South Korea. Gut and Liver, 2023.
• Clinical outcomes of peroral endoscopic myotomy for achalasia in children: a systematic review and meta-analysis. 2020 (11 Studien, 389 Kinder).
• Peroral endoscopic myotomy (POEM) for the treatment of pediatric achalasia: a systematic review and meta-analysis. Surgical Endoscopy, 2019.
• Boeckxstaens GE, et al. Pneumatic dilation versus laparoscopic Heller's myotomy for idiopathic achalasia (European Achalasia Trial). New England Journal of Medicine 2011;364:1807–1816.
• Ponds FA, et al. Effect of peroral endoscopic myotomy vs pneumatic dilation on symptom severity and treatment outcomes in treatment-naive patients with achalasia: a randomized clinical trial. JAMA 2019;322(2):134–144.
• Werner YB, et al. Endoscopic or surgical myotomy in patients with idiopathic achalasia. New England Journal of Medicine 2019;381:2219–2229.
• Boeckxstaens GE, Zaninotto G, Richter JE. Achalasia. Nature Reviews Disease Primers 2016;2:16080.
• Franklin AL, Petrosyan M, Kane TD. Childhood achalasia: a comprehensive review of disease, diagnosis and therapeutic management. World Journal of Gastrointestinal Endoscopy 2014;6(4):105–111.
• Orphanet: Triple-A-Syndrom (Allgrove-Syndrom), Krankheitsdossier ORPHA:869.
• OMIM #231550: Achalasia-Addisonianism-Alacrima Syndrome (AAAS).
• Weltgesundheitsorganisation (WHO): Chagas disease (American trypanosomiasis), Faktenblatt.
• Statistik Austria: Bevölkerungsstand und Altersstruktur, Stand 2025.
• Bundesministerium für Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz: Österreichischer Impfplan (jeweils aktuelle Fassung).