Syndromale Schwerhörigkeit mit Gesichtsdysmorphien und Störungen des Skelettsystems

Eranccschetti-Syndrom (Dysostosis mandibulofacialis, Treacher-CoIIins-Syndrom, Tab. 16.5). Ty­pisch sind Schallempfindungsschwerhörigkeiten, auch kombinierte Schwerhörigkeiten mit Gehörgangsatresie und Mittelohrfehlbildung in Verbindung mit Mittelge­sich tsfehlbüdungen. Diese umfassen meist ein laterales Unterlidkolobom, eine Mandibulahypoplasie, eine schräg abfallende Lidachsenstellung, einen hohen Gau­men und gelegentlich auch eine Gaumenspalte. Das Syn­drom wird autosomal-dominant vererbt und weist eine Prävalenz von 1:50000 auf (Wiedemann und Kunze 2001, Toriello et al. 2004, Cryns und von Camp 2004, Gross et al. 2001, OMIM).

Crouzon-Syndrom (Tab. 16.5). Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Nahtsynostose der Schädelknochen in Verbindung mit Maxillahypo-plasie und häufig einer kongenitalen Innenohrschwer­hörigkeit oder kombinierten Schwerhörigkeit bis zum Ausmaß einer Taubheit. Um einen Turmschädel (Turri-zephalus) mit Exophthalmus zu vermeiden, muss recht­zeitig eine (neurochirurgische) Schädeln ah tresektion durchgeführt werden. Manche Kinder zeigen eine men­tale Retardierung, andere entwickeln sich geistig normal (Wiedemann und Kunze 2001, Toriello et al. 2004, OMIM).

Apert-Syndrom (Tab. 16.5). Es handelt sich um eine Nahtsynostose mit zusätzlicher kompletter Syndak­tylie, d.h. mit zusammengewachsenen Fingern oder Ze­hen und einer Schwerhörigkeit wie beim Crouzon-Syn­drom {Wiedemann und Kunze 2001, Toriello et al. 2004, OMIM).

Pfeiffer-Syndrom (Tab. 16.5). In Einzelfällen sind angeborene Schall leitungsschwerhörigkeiten beschrie­ben. Typisch sind breite Großzehen und Daumen, Syn-daktylien, eine Brachyzephalie und Nahtsynostosen (Wiedemann und Kunze 2001).

VACTERL-Assoziation, VATER-Assoziation (>- Tab. 16.5). Die Abkürzung leitet sich von den englischen Bezeichnungen für die Hauptsymptome ab. Es handelt sich um Wirbelsäulenfehlbildungen (V), Analatresie (A), tracheoesophageal Fisteln (TE), Nieren- (R), Herz-(C) und Extremitätenfehlbildungen (L). Viele der be­troffenen Kinder weisen zusätzlich Ohrfehlbildungen mit Schwerhörigkeiten auf (Wiedemann und Kunze 2001, Toriello et al. 2004). Das Krankheitsbild tritt meist sporadisch auf. In Verbindung mit einem Hydrozepha-lus unterliegt es einem X-chromosomalen Erbgang (Wiedemann und Kunze 2001, Toriello et al. 2004, OMIM).

Osteogenesis imperfecta (>- Tab. 16.5). Es sind mehrere genetische Subtype" bekannt, deren gemeinsa­me Merkmale rezidivierende Frakturen (DifFerenzialdia-gnose: Kindesmisshandlung!), sekundäre Verbiegungen des Skeletts, blaue Skleren sowie Schwerhörigkeit sind (>- Abb. 16.5). Die Schwerhörigkeit kann sowohl kon­genital cochlear als auch postnatal durch Frakturen der Gehörknöchelchen entstehen. Die Krankheiten werden meist autosomal-dominant vererbt (Wiedemann und Kunze 2001, Toriello et al. 2004).

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Abb. 16.5 a Phänotyp eines schwerhörigen Kindes mit Osteogenesis imperfecta; b Phänotyp der Mutter mit Osteogenesis imperfecta; c Luftleitungs-Tonschwellen der Mutter (rechte Messwerte: rote Linie, linke Messwerte; blaue Linie)

DiGeorge-Syndrom (Synonyme: velokardiofaziales Syndrom, Shprintzen-Syndrom, 22ql 1-Syn-drom). In Einzelfällen wurden sowohl angeborene Schallleitungsschwerhörigkeiten als auch Innenohr­schwerhörigkeiten beschrieben. Das Krankheitsbild wird durch eine Mikrodeletion im langen Arm des Chromosoms 22 verursacht, die zu einer Störung der Entwicklung der 3. und 4. Schlundtasche und des 4. Schlundbogens führt. Hauptsymptome sind eine (ggf. „nur" verdeckte) Gaumenspalte mit offenem Näseln im Kleinkindalter und schwankende Schallleitungsschwer­hörigkeiten durch Tubenventilationsstörungen, Herz­fehler und nicht selten eine Thymusaplasie mit T-Zelldefekten (Wiedemann und Kunze 2001, Toriello ei al. 2004). Das Gesicht ist häutig lang mit einem kleinen Un­terkiefer, die Nase hat typischerweise einen breiten Rü­cken mit hypoplastischen Nasenflügeln.

Auszug aus dem Werk: Pädiatrische HNO-Heilkunde mit freundlicher Genehmigung des Elsevier Verlags