Mukoviszidose (zystische Fibrose)

Mukoviszidose wird vererbt. Die Erkrankung tritt nur dann auf, wenn der Merkmalsträger von beiden Elternteilen je ein mutiertes Gen erbt. Bei Menschen mit dieser Erkrankung ist durch die Fehlfunktion von Chloridkanälen die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert. Bei Gesunden werden in den Kanälen Chlorid-Ionen aus der Zelle transportiert. Die osmotisch aktiven Chlorid-Ionen bewirken ein Austreten von Wasser aus den Zellen in das umgebende Gewebe. Durch den zähflüssigen Schleim in den Bronchien kommt es zu chronischem Husten, Bronchiektasien, häufig wiederkehrenden Lungeninfekten und schweren Lungenentzündungen. Das zähe Sekret kann vom Flimmerepithel der Trachea und der Bronchien nur schwer abtransportiert werden. Daher stellt es einen guten Nährboden für Krankheitserreger wie Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia, Stenotrophomonas maltophilia und die „schwarze Hefe“ Exophiala. Häufig leiden Betroffene auch an Aspergillose.

Im Darm kommt es bei Säuglingen in 10 % der Fälle zum Mekoniumileus, einer schweren Darmobstruktion durch den zähen ersten Faeces (Stuhl). Bei Älteren finden sich in 20 % Obstruktionssyndrome durch zähflüssige Darmsekrete. Auch die Funktion der Bauchspeicheldrüse ist gestört. 2 % der Kinder und 50 % der Erwachsenen haben einen Diabetes mellitus. Durch das fehlende Sekret entstehen chronische Durchfälle, Maldigestion, Mangelernährung und Verdauungsstörungen sowie Untergewicht. Ist auch die endokrine Funktion des Pankreas betroffen, kann es zum so genannten pankreatogenen Diabetes mellitus kommen.

Die Lebenserwartung für Menschen mit Mukoviszidose liegt heute bei etwa 35 Jahren. Für heute Neugeborene wird aufgrund der verbesserten Therapien bereits ein Wert von 45 bis 50 Jahren angegeben. Minimal Erkrankte haben eine normale Lebenserwartung und sind in der Lage, Kinder zu zeugen oder auszutragen. Jede Mukoviszidose hat einen individuellen Verlauf und die Therapie (v.a. die Medikation) muss demgemäß abgestimmt werden (z. B. Panzytratmenge s.u. oder Inhalate). Therapien behandeln jedoch hauptsächlich Symptome und nicht die Ursachen.